Découverte bébé muco -Val 34 - 01.08 2010

Matchi

31-05-2012 à 21:55:09

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Val_34

Bonjour à toutes et tous

Je partage avec vous notre expérience, tellement utile je trouve de pouvoir lire des témoignages même si chaque cas est différent et que rien ne permet de prédire l'évolution de la maladie.

Pour nous la découverte a été un choc : j'avais coché à la mater le dépistage de toutes les maladies avec le test de Guthrie au 3eme jour de vie.
Les puéricultrices m'ayant dit que si souci nous serions avertis au bout de 3 semaines, nous avons "oublié" au bout d'1 mois ce dépistage.
Le 28 mai je reçois un appel d'un pédiatre du CRCM (kesako sur le moment) qui m'indique que suite à un résultat douteux des tests de dépistage il veut voir Léa le lundi 31 à l'hopital pour un test de confirmation.
Gros blanc... j'ose lui demander pour quelle maladie ils ont un doute et il me répond muscoviscidose.
Re gros blanc, j'ai l'impression que le ciel vient de me tomber sur la tête.J'ai appelé mon mari en pleurs, et nous avons commencé à nous "informer" sur internet avec beaucoup de précautions.

L'annonce ayant été faite un vendredi, nous avons évidemment cogité tout le week end, rien dit à la famille au cas où ce soit une erreur.
Notre bébé n'avait aucun signe, tout au plus des selles un peu grasses mais je me disais que c'était peut etre lié à la crème grasse que je mettais pour allaiter...gros doutes quand même.

Le lundi le CRCM nous a fait faire le test à la sueur qui a confirmé le diagnostic, en nous indiquant au préalable que quand ils convoquent après un dépistage c'est que l'enfant est malade quasiment de manière sure.

Voilà donc Léa aujourd'hui 4 mois, a les mutations DF 508 et R437P.
Hospitalisée 3 jours début juin pour le bilan intial de la muco.

Elle est asymptomatique, grandit et grossit bien, aucun problème flagrant niveau respiratoire, pancréas fonctionnel (tout juste d'après le taux d'élastase).
Ils ont juste vu une petite distension au niveua des bronches et elle a eu 15 jours d'antibio pour éliminer une petite quantité de staphylo doré dans les bronches.
De la kiné respiratoire est en place 1 fois par semaine préventivement.

J'ai douté me concernant, car j'ai eu énormément de soucis respiratoires de 0 à 6 ans qui trainaient des mois avec gammaglobulines au final (bronchites à répétition et rhino pharyngites), failli mourir à 3 semaines d'une hernie inguinale, un polype dans le sinus opéré à 17 ans, et toujours meme maintenant des sinusites et rhinopharyngites fréquemment.

Egalement une fatigue omniprésente et des difficultés respiratoires à l'effort quand je fais du jogging ou natation).
J'ai fait un test à la sueur, négatif, mais je doute quand même.

Les médecins du CRCM me disent qu'avec une seule mutation, donc porteur sain, pas de symptomes.Je trouve que j'en ai bcp des symptomes niveau respi... bref.
Nous allons faire avec mon mari la prise de sang pour déterminer la mutation de chacun, je me dis que c pas impossible qu'ils trouvent 2 mutations chez moi même si test sueur négatif.