Je ne sais pas si cela a déjà été fait mais est ce que chaque inscrit pourrait nommer sa mutation et lister les principales atteintes physiques?
merci
merci
Magali, maman de Nina née le 01/10/2012, mon petit clown...
Alors en ce qui concerne notre bébé sumo, il a 3 mutations, c'est un cas un peu particulier. Une c'est la W1282X (il me semble, je retiens pas toujours les noms barbares^^), et les deux autres je les ai plus en tête, mais il y en a une connue et très rare et l'autre qui n'avait encore jamais été vue.
Pour le moment, notre bout de chou est pris du ventre, il prend du Créon, mais ça se passe plutôt bien, vu son poids (c'est pas un bébé sumo pour rien). En ce qui concerne les poumons, il n'a encore jamais été encombré, jamais malade, et jamais de vrai souci, il ne prend aucun traitement de ce côté-là.
Pour le moment, notre bout de chou est pris du ventre, il prend du Créon, mais ça se passe plutôt bien, vu son poids (c'est pas un bébé sumo pour rien). En ce qui concerne les poumons, il n'a encore jamais été encombré, jamais malade, et jamais de vrai souci, il ne prend aucun traitement de ce côté-là.
Maman de Mathias, bébé sumo né en janvier 2012, et Alexis (encore plus gros^^) né en juillet 2014 !
Ce post avait été fait dans l'ancien forum...
Océane double Fdelta508
Océane double Fdelta508
Mamounette, grand-mère d'Océane, 15 ans, jeune fille mucotte, et de 9 autres petits loulous
3 mutations fanelia? Je savais pas que c'était possible.... Mathias est trop mignon sur la photo et il a effectivement de très bonnes joues.
Magali, maman de Nina née le 01/10/2012, mon petit clown...
peut on retrouver le post de l'ancien forum sur les mutations mamounette?
Magali, maman de Nina née le 01/10/2012, mon petit clown...
Merci pour le bout de chou ^^! C'est assez rare, mais c'est possible. En fait, le papa lui a donné une mutation, et moi deux, j'ai deux mutations sur un même gène. Je ne suis pas malade, et si on transmet celui là seulement à un futur enfant, ça ne le rendra pas malade non plus. Ca a rendu un peu perplexe son médecin. Il ne fait décidément rien comme tout le monde ce bonhomme ^^!
Maman de Mathias, bébé sumo né en janvier 2012, et Alexis (encore plus gros^^) né en juillet 2014 !
mon fils a la mutation Delta F 508 homozygote . Il a surtout mal au ventre , il prend 18 créon par repas . Il a une double dilatation de bronches , sinon ça va , il a été diagnostiqué à 16 ans . Il fait beaucoup de sport , de la boxe 3 fois par semaine ( entrainement uniquement ) salle de sport 1 fois / semaine , il marche beaucoup aussi . Il a un staph et la nocardia mais mis en sommeil avec une cure IV .
"Défiez-vous de votre optimisme, et figurez-vous bien que nous sommes dans ce monde pour nous battre envers et contre tous."
Attention Magalie, 2 personnes ayant les mêmes mutations peuvent avoir des atteintes et surtout des évolutions très différentes de la maladie. Celà ne sert donc à rien d'extrapoler par rapport aux réponses faites. Les prises en charge d'aujourd'hui ne sont pas celles d'hier. Chaque muco est différent.
Ceci étant dit, je suis delta F508 homozygote .![]()
Ceci étant dit, je suis delta F508 homozygote .
Muco breton de 53 ans - Greffé bi-pulmonaire le 26 Mars 2014
idem delta F508 homozygote
muco de 35 ans
Manon est delta f508 et N1309k ( je crois)....elle souffre de soucis digestifs et au niveau pulmonaire elle a des bronchectasies ...des petits polypes ...du staph quasiment à chaque ECBC.....et comme l'a dit Eric...chaque patient développe sa propre muco (même les vrais jumeaux élevés ensemble et dans les mêmes conditions !!!)
Grand -Mère de Nolan le "Flibustier" ,7 ans et demi ,porteur sain ,et Manon 13 ans ,la " Princesse guerrière " atteinte de mucoviscidose.
Carpe Diem....
Carpe Diem....
Mon fils I507 et F508... 2,5 ans, atteinte digestive dès la naissance par un iléus et une ablation de 45 cm d'intestin... aujourd'hui après une première année de merde (2 occlusions et une infection respi) il va bien. Niveau digestif le Créon est son ami, mais il a régulièrement des douleurs abdominales et quelques fois des selles grasses, sinon niveau respi RAS (pas de traitement).
Mère de 3 dont 1 muco
L'enfance est un voyage oublié !
L'enfance est un voyage oublié !
double Fdelta508
Voila comme ça se présente chez moi :
atteinte digestive prononcée (diabète à 12 ans + maux de ventre quasi tout les jours, et depuis 1 an 1/2 problèmes d'estomac)
Atteinte respiratoire moderée (encombrement permanent depuis l'enfance avec kiné 6j sur 7, mais fonction respi stable : 80% dans l'enfance et depuis 10 ans je tourne autour de 60)
A noter : poids très bon depuis 10 ans, et cure antibiotiques aérosols + voie orale mais jamais de cure IV !
Voila comme ça se présente chez moi :
atteinte digestive prononcée (diabète à 12 ans + maux de ventre quasi tout les jours, et depuis 1 an 1/2 problèmes d'estomac)
Atteinte respiratoire moderée (encombrement permanent depuis l'enfance avec kiné 6j sur 7, mais fonction respi stable : 80% dans l'enfance et depuis 10 ans je tourne autour de 60)
A noter : poids très bon depuis 10 ans, et cure antibiotiques aérosols + voie orale mais jamais de cure IV !
Div' 39 ans.
Les symptômes de Div illustrent bien ce que je disais puisqu'on a les mêmes mutations et moi j'ai les symptômes inverses :
peu de pb digestif et insuffisance respiratoire sévère (VEMS < 40%) depuis l'age de 25 ans.
peu de pb digestif et insuffisance respiratoire sévère (VEMS < 40%) depuis l'age de 25 ans.
Muco breton de 53 ans - Greffé bi-pulmonaire le 26 Mars 2014
merci pour vos témoignages, effectivement chaque muco est différente. Ma fille Nina a 13 mois. f508del homozygote. atteinte digestive (maux de ventre la nuit surtout), et niveau respi un sthaph doré multisensible présent aux ecbc. 6 mois d'antibio et aérosol et kiné évidemment. pour l'instant elle n'est pas vraiment encombrée. en fait étant donné qu'on n'est pour l'instant dans une sorte de bulle elle n'est pas en contact avec d'autres enfants..etc. je veille mais bientôt il va falloir lacher un peu (nounou en avril ..) .
Magali, maman de Nina née le 01/10/2012, mon petit clown...