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Et bien que ça continue comme ça !!! on pourra suivre les "aventures de Louise" maintenant ![]()
Mamounette, grand-mère d'Océane, 15 ans, jeune fille mucotte, et de 9 autres petits loulous
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merci pour ce petit "historique"... ![]()
Il y a des "trucs" positifs sur les "mutations stop".....c'est pas forcement "moins bien" qu'une autre mutation ...
Et puis on sait également que les gènes modificateurs influent sur la suite en matière de muco....
Il y a des "trucs" positifs sur les "mutations stop".....c'est pas forcement "moins bien" qu'une autre mutation ...
Et puis on sait également que les gènes modificateurs influent sur la suite en matière de muco....
Grand -Mère de Nolan le "Flibustier" ,7 ans et demi ,porteur sain ,et Manon 13 ans ,la " Princesse guerrière " atteinte de mucoviscidose.
Carpe Diem....
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Début des aventures de Louise ... ![]()
Pour l'instant tout va plutôt bien.
Pour l'instant tout va plutôt bien.
Muco breton de 53 ans - Greffé bi-pulmonaire le 26 Mars 2014
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gènes modificateurs influent sur la suite en matière de muco....
Tu pourrais m'en dire plus là-dessus stp ? Je n'ai jamais entendu parler de cela.
Maxime, mon fils, qui chaque jour me donne une leçon de vie.
je ne suis pas "pointue" sur le sujet mais je sais que les gènes modificateurs affectent l'expression des autres gènes .Particulierement dans la muco ou 2 individus ayant les mêmes mutations ne développeront pas la même forme de maladie .D'où l'intérêt d'essayer d'identifier ces gènes modificateurs au plus tot pour une meilleure prise en charge ...Enfin voilà ce qu'on a dit à l'hosto...
Grand -Mère de Nolan le "Flibustier" ,7 ans et demi ,porteur sain ,et Manon 13 ans ,la " Princesse guerrière " atteinte de mucoviscidose.
Carpe Diem....
Carpe Diem....
je ne suis pas "pointue" sur le sujet mais je sais que les gènes modificateurs affectent l'expression des autres gènes .Particulierement dans la muco ou 2 individus ayant les mêmes mutations ne développeront pas la même forme de maladie .D'où l'intérêt d'essayer d'identifier ces gènes modificateurs au plus tot pour une meilleure prise en charge ...Enfin voilà ce qu'on a dit à l'hosto...
Ah ok ! Je pensais que "tout le reste" de la génétique d'un malade entrait en jeu, pas seulement des gènes précis comme els gènes modificateurs. Et la recherche planche là-dessus où on sait déjà comment faire pour les identifier ?
Maxime, mon fils, qui chaque jour me donne une leçon de vie.
Nous avons une équipe très généreuse, humaine, qui inspire confiance (autant à Lyon que chez nous).
Bref, la vie continue!
C'est super que vous soyez en toute confiance avec l'équipe, c'est tellement rassurant !
Maxime, mon fils, qui chaque jour me donne une leçon de vie.
Ah ok ! Je pensais que "tout le reste" de la génétique d'un malade entrait en jeu, pas seulement des gènes précis comme els gènes modificateurs. Et la recherche planche là-dessus où on sait déjà comment faire pour les identifier ?
Beaucoup de choses entre en jeu dans l'évolution de la maladie, et les gènes modificateurs en font partie. Cela fait quelques années maintenant que la recherche planche sur le sujet. Il y a aujourd'hui sûrement des pistes, mais je ne sais pas si des gènes ont été clairement identifiés et surtout leur rôle dans l'évolution de la maladie.
Muco breton de 53 ans - Greffé bi-pulmonaire le 26 Mars 2014
Super pour le post !! ![]()
J'espère que Louise se porte bien !
J'avais déjà entendu parlé des gènes modificateurs mais pas par le CRCM qui suit Charlène, ou alors si il me semble mais au 1er rdv et on avait la tête dans les vapes ce jours-là avec toutes les infos... Je leur en parlerai à la prochaine consult tiens![]()
J'espère que Louise se porte bien !
J'avais déjà entendu parlé des gènes modificateurs mais pas par le CRCM qui suit Charlène, ou alors si il me semble mais au 1er rdv et on avait la tête dans les vapes ce jours-là avec toutes les infos... Je leur en parlerai à la prochaine consult tiens
Maman de Charlène, petite muco, née le 20/07/2014
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Mamounette, grand-mère d'Océane, 15 ans, jeune fille mucotte, et de 9 autres petits loulous
Ah ok ! Je pensais que "tout le reste" de la génétique d'un malade entrait en jeu, pas seulement des gènes précis comme els gènes modificateurs. Et la recherche planche là-dessus où on sait déjà comment faire pour les identifier ?
L'un n'empêche pas l'autre : l'ensemble du matériel génétique entre en jeu et plus spécifiquement, pour la muco, certains gènes modificateurs (quand ils sont présents) qui, comme l'a rappelé Matchi, viennent modifier l'expression "phénotypique"des gènes mutés : les signes visibles de la maladie, les symptômes donc seront atténués ou renforcés selon la manière dont s'opère la modification en question.
J'ai souvenir d'avoir participé, il y a quelques années (5 ans, 10 ans ??) à un protocole de recherche sur les gênes modificateurs, depuis pas de nouvelles : c'est beau, le temps long de la recherche !
sous l'aspect de l'éternité
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